Filadelfia i Go' Morgen Danmark

Genetisk udredning af mennesker med epilepsi åbner op for skræddersyet behandling.

Historien om Frej på 11 år med en sjælden form for epilepsi blev her til morgen fortalt i God Morgen Danmark, hvor pædiater og forsker Allan Bayat fra Filadelfia og Frejs mor Mette Skou Hansen var i studiet. 

Her fortalte Allan Bayat

- Epilepsi er ikke bare en sygdom. Det er en rodekasse af rigtig forskellige diagnoser og mange ting, som spiller ind blandt andet genetikken. Ofte ved man, at stavefejl, man er født med, kan give epilepsi og er ledsaget af problemer med at udvikle sig og have autisme og ADHD.

Studievært Louise Wolff

Du siger stavefejl, man er født med. Hvad mener du med det?

Allan Bayat:

- Det vil sige fejl i DNA'et. At et gen, som man har, ikke udfører sin funktion rigtig. Frej havde epilepsi, han havde autisme, ADHD og han havde en masse ting, som var svære for ham. Vi tog en blodprøve på Frej og hans forældre og målet var via generne - at finde en forklaring på hans sygdom. Kan vi finde et sted, hvor noget er gået i stykker og sætte to streger under og sige: Det er årsagen til Frejs sygdom. Det lykkedes faktisk. Det vi kunne vise var, at han havde en stavefejl i det her gen, som hedder KCMQ2.

Genet koder en dør i cellernes overflade - en dør eller en kanal, som skal åbne og lukke hele tiden. Tænk på det som et lyskryds, hvor det hele tiden skal skifte mellem rødt og grønt lys. Vi ved, at hvis kanalen ikke åbner ordentligt, så begynder patienten at krampe som små nyfødte børn. Men Frej havde jo ikke epilepsi som nyfødt. Hans sygdom startede omkring 1,5-2 års alderen, hvor han fik epilepsi. Det leder os til at tro, at lyskrydset ikke er rødt - det kan være det er grønt. Det kan være kanalen er for overaktiv i hans situation.