Ved mest om genet SCN8A

Rikke Steensbjerre Møller og Elena Gardella

16.03.2018

I al beskedenhed så er det overlæge Elena Gardella og forsker Rikke Steensbjerre Møller, som ved allermest om genet SCN8A i hele verden. Derfor er de også inviteret til at gå på scenen i Verona på et internationalt symposium for at fortælle om forskellige perspektiver ved genet og mutationerne. Hvis der er fejl i genet, kan det udløse epilepsi.

- Vi er dem i verden, som ved allermest om SCN8A. Det gør vi fordi, vi i 2015 forskede i materiale fra mange patienter fra hele verden og fik ny viden om genet. Ikke alene kan defekter i genet give svær epilepsi. Vi fandt ud af, at det også kan give en mild form for epilepsi. På den måde har vi fået sat Filadelfia på landkortet, forklarer forsker Rikke Steensbjerre Møller fra Filadelfias forskningsenhed. Hun står til venstre på billedet.

Det internationale symposium i Verona i Italien varer to dage. Der er 150 deltagere fra hele verden. Symposiet foregår hvert andet år.