Ny forskning om gener

05.04.2017 - Filadelfia Nyheder

Det er helt afgørende for behandlingen af epilepsi, om babyen får det første epileptiske anfald før eller efter barnet fylder tre måneder. Det viser ny forskning fra Epilepsihospitalet Filadelfia. Forskningen publiceres 4. april i det anerkendte tidsskrift Brain, som Oxford University udgiver.

200 patienter i alle aldre har deltaget i et stort internationalt studie, hvor forandringer i SCN2A-genet er i fokus. Genet koder en saltkanal i hjernen og er afgørende for hjernens udvikling allertidligst i livet. Forandringer i SCN2A-gener er årsag til sygdommen epilepsi, udviklingshæmning og autisme med eller uden epilepsi. 

To forskere fra Epilepsihospitalet, Filadelfia  er sammen med tyske forskere de primære kræfter bag studiet, som viser, at hvis babyen får sit første anfald af epilepsi, før den fylder tre måneder, så er der god effekt på anfaldene ved behandling med hæmmere af saltkanaler, fordi de er overaktive. Men hvis det første anfald sker efter babyens første tre måneder, så virker behandlingen ikke. 

Forskningen fortsætter

Studiet belyser de kliniske tilstande - også en nærmere karakterisering af epilepsi subtyperne, som kan deles i to store grupper med debut af sygdommen før  og efter tre-måneders alderen. De to aldersgrupper adskiller sig også funktionelt, når man undersøger saltkanalerne nærmere. 

De to danske forskere er Rikke Steensbjerre Møller og Katrine Marie Johannesen. Forskningen fortsætter på Epilepsihospitalet, Filadelfia.