Her er oversigt over de molekylærbiologiske analyser, som Laboratoriet udfører. Oversigten indeholder forsendelsesvejledning, holdbarhedstider og priser.
Se oversigten her
Laboratoriets genetiske analyser afdækker patienters evne til at omsætte udvalgte medikamenter. Mange lægemidler omsættes af leverenzymer, hvor CYP1A2, CYP3A4/5, CYP2C9, CYP2C19 og CYP2D6 omsætter en meget stor del af psykofarmaka antidepressiva, antiepileptika og antikoagulantia.
De fleste patienter besidder gener, som giver normal og forudsigelig enzymkapacitet til at nedbryde medicin. Denne gruppe betegnes ”normal omsættere”. Analyse af et CYP-gen for en patient vil vise, hvor hurtigt og hvor meget medicin den enkelte patient forventes at omsætte via pågældende enzym og relativt til normal omsætteren. Gentesten afdækker således en fænotype, som den behandlende læge kan anvende til at justere medicindosis og eventuelt valg af lægemiddel for at opnå optimal effekt af behandlingen og samtidig reducere bivirkninger:
|
Fænotype
|
Klinisk betydning
|
|
Hurtig omsætter
Ultra-fast metabolizer (UM)
|
Patienten har en øget omsætning via enzymet og behandlings- og dosisvalg bør vurderes ud fra dette.
|
|
Normal omsætter
Extensive metabolizer (EM)
|
Patienten kan få standard mængder af den medicin som primært metaboliseres via enzymet.
|
|
Nedsat omsætter
Intermediate metabolizer (IM)
|
I hvor høj grad patientens omsætning er nedsat fra det normale omsætningsniveau er ukendt og kan variere meget. Derfor bør denne fænotype som udgangspunkt ikke influere på behandlings- eller dosisvalg.
|
|
Langsom omsætter
Poor metabolizer (PM)
|
Patienten omsætter meget lidt eller slet ikke via enzymet. Behandlings- og dosisvalg bør derfor vurderes ud fra dette. Medikamentmonitorering vil ofte vise forhøjede værdier ved indtagelse af en normal døgndosis og dermed en øget risiko for bivirkninger. Nedbrydning af medikamentet vil være meget nedsat via det enzym, der er testet for, men netop dette kan i nogle tilfælde betyde, at omsætning af medikamentet gennem andre metaboliseringsveje får mere betydning.
|
Svartider for gentest
Der kan forventes svartid på mellem en til to uger. For alle gentests, er 90 % af alle svar leveret inden for otte arbejdsdage.
Indikatorer for hvornår man bør overveje at få udført en gentest
- Ved opstart af en behandling eller opjustering af dosis ved mistanke om genetisk afvigelse.
- Meget høje eller lave serumkoncentrationer ved standard-doser
- Mange eller usædvanlige bivirkninger selv ved lave serumkoncentrationer (bivirkninger som følge af et ændret metabolitmønster).
Indikationen for en genotypning kan især være relevant ved behandling med tricykliske antidepressiva og neuroleptika med lavt terapeutisk indeks, der alt overvejende metaboliseres via CYP2D6, CYP2C19 eller CYP2C9-enzymsystemet.
En genotypning går på ingen måde forud for en grundig udredning af andre årsager til de uventede patientrespons, der observeres.
CYP-enzymers rolle i leveromsætningen af lægemidler
Jaguenoud Sirot E, Drug Saftety 2006: 735-768
Siden er opdateret 7. februar 2024