Forsvar af Ph.D om epilepsi og genetik

Allan Bayat

27.06.2022

På fredag skal afdelingslæge og forsker Allan Bayat forsvare sin Ph.D. Det sker med tilstedeværelse af blandt andre to udenlandske professorer - en genetiker fra Leipzig i Tyskland og en børnelæge fra Paris i Frankrig. 

Epilepsi er en af de mest udbredte hjernebetingede sygdomme, og kendskab til den underliggende årsag er afgørende for korrekt diagnose, behandling og opfølgning, pointerer Allan Bayat.

Genetiske faktorer anses for at være en vigtig årsag til epilepsi, som begynder i barndommen. Genetisk epilepsi menes at forekomme hos mindst 1 ud af 2120 levendefødte, og de genetiske årsager er både komplekse og forskelligartede. Patienter med genetisk epilepsi kan være mange år om at nå en genetisk diagnose, men rettidig genetisk testning sikrer ikke blot en præcis diagnose - det muliggør også en nøjagtig rådgivning og kan potentielt give adgang til skræddersyning af den medicinsk behandling.

Der blev stillet følgende spørgsmål:

  1. Hvad er hyppigheden af genetiske epilepsier på et højt specialiseret epilepsicenter?
  2. Hvor tit kan vi justere behandlingen på baggrund af den tilgrundliggende genetiske sygdom?
  3. Nytter det noget? 

For at svare på disse spørgsmål inviterede vi børn i alderen 4-9 år, der blev fulgt på Epilepsihospitalet, Filadelfia i 2015. Fællestræk for børnene var, at alle havde epilepsi, og ingen var kendt med en erhvervet hjerneskade.

-  Vi fandt en genetisk forklaring blandt cirka 50% af børnene. Det vil sige, at genetiske epilepsier er hyppige på et højtspecialiseret epilepsicenter, fortæller Allan Bayat. 

- Kunne vi justere behandlingen hos børn med en genetisk epilepsi? Ja, det var muligt at tilpasse behandlingen hos halvdelen af dem med en genetisk diagnose. Det vil sige, at blandt hvert 4. barn med svær epilepsi kunne genetikken bruges til at målrette behandlingen. Selvom blot 10% blev anfaldsfri, så kunne 90% af dem, som blev justeret i behandling, berette om en væsentlig bedre anfaldskontrol.

- Det er meget lovende for patienter med svær og tidligt debuterende genetisk epilepsi men vi har fortsat meget arbejde foran os; målet er, at alle skal blive anfaldsfri, og at vi også skal kunne behandle de følgesygdomme der ledsager epilepsi, siger Allan Bayat.