Frederik og Tobias - to raske tvillinger - holder familien i sving i Værløse. Forældrene Charlotte Sandberg og Christian Bo Christiansen er begge raske bærere af en meget sjælden genfejl. Nu har avanceret genteknologi bidraget til, at de er blevet forældre til de livlige tvillinger Frederik og Tobias.
Hver for sig er forældrene raske, men sammen har de risiko for at få børn med svær udviklingshæmning og epilepsi. Det har haft store konsekvenser for to af deres børn, der blev født med alvorlige handicap.
Deres datter Anne-Sofie er det ældste barn og født i 2010. Hun har arvet fejlen i PIGT-genet og har epilepsi, er hjerneskadet, har intet sprog og kan ikke selv bevæge sig. Mads på seks år er derimod sund og rask. Men så kom lillebror Lasse til verden, og allerede da han var få timer gammel, var det tydeligt, at han fejlede det samme som Anne-Sofie. Lasse døde af sin sygdom, inden han var et år gammel. Det stod klart, at der var tale om en arvelig sygdom.
- Vi ville aldrig turde sætte flere børn i verden, hvis ikke vi kunne få en forklaring på Anne-Sofies og Lasses sygdom. Vi ville ikke forsvare at sætte børn i verden, som har så omsiggribende en sygdom, forklarer Christian Bo Christiansen.
Men Charlotte Sandberg og Christian Bo Christiansen drømte om at få flere børn og besluttede at få testet generne på Epilepsihospitalet Filadelfia. De deltog i et større forskningsprojekt, hvor de fik samtlige 22.000 gener testet.
- Familien fik undersøgt alle gener i deres arvemasse (exom-sekventering), og ved den undersøgelse fandt vi genfejlen. Forældrene er bærere af genfejlen, og derfor er der 25 % risiko for, at begge giver genfejlen videre til et forster, forklarer lektor og forsker Rikke Steensbjerre Møller, som er leder af Afdeling for Genetik og Personlig Medicin på Filadelfia.
Lægerne tog en moderkagebiopsi, da Charlotte Sandbjerg blev gravid igen med tvillingerne, og der blev testet for PIGT-genet.
- Det var næsten for godt til at være sandt, da prøverne viste, at begge fostre var raske. Den ene dog bærer lige som os selv. Vi er så lykkelige. Man keder sig ikke med tvillinger, men det er også dobbelt lykke, og vi går bare rundt og føler os så heldige, fortæller de glade forældre.
Forskningseneheden på Filadelfia undersøger gener på ca. 400 mennesker årligt.