Symptomer og behandling af narkolepsi

Narkolepsi begynder oftest i puberteten eller efter 40 års alderen - men kan begynde i tidlig barnealder. Der menes at være ca. 2.500 patienter, men der er kun registreret ca. 600. Meget ofte går der 10-15 år fra sygdommen begynder, til diagnosen stilles. Dette skyldes, at symptomerne kan fejltolkes, og at man ikke får idéen til, at det kan være dette, patienten fejler.

Symptomerne er:

  • Søvnanfald (ofte uimodståelige; kan overmande patienten, mens vedkommende er i fuld aktivitet, fx samtale, bilkørsel, spisning, ja endog sex). Oftest sover patienten kort og er derefter frisk igen et stykke tid
  • Kataplektiske anfald (kortvarig slaphed i kroppen ved emotionel påvirkning, især latter; kan variere fra let 'tab af underkæben' til, at patienten slapt synker til jorden og er kortvarig lammet)
  • Søvnparalyser (natlig opvågning, hvor patienten oplever at være ude af stand til at røre sig)
  • Hypnagoge hallucinationer (livlige, oftest uhyggelige synsoplevelser lige ved indsovning eller opvågning).
  • Afbrudt, urolig søvn med uhyggelige drømme.

Den normale 'søvnarkitektur' er forstyrret ved narkolepsi. REM-søvn indtræffer ikke som normalt efter 1-1,5 time, men efter mindre end 15 minutter. Ofte går patienten umiddelbart efter indsovning over i REM-søvn. Dette søvnstadium er ledsaget af drømme samt afslappelse af al muskulatur undtagen øjenmusklerne. Det er derfor, at patienten ligger slapt hen, men har livlige side-tid-side-øjenbevægelser (heraf navnet REM - Rapid Eye Movements, som betyder hurtige øjenbevægelser). Disse indbrud af REM-søvn i andre søvnstadier eller vågentilstand forklarer, hvorfor patienten får anfald af slaphed (kataplexi) samt søvnparalyser og hypnagoge hallucinationer. 

Diagnose

I diagnosen af narkolepsi er det afgørende at huske, at ikke alene har patienterne svært ved at holde sig vågne om dagen - de sover også dårligt om natten. Den 'omskifterkontakt', der sikrer raske personer at vågne om dagen og sove om natten, er med andre ord defekt. 

Diagnosen stilles ved:

  • Polysomnografi: her ses afbrudt søvn med abnormt tidlig REM-søvn og mange opvågninger.
  • MSLT = Multipel Søvn Latens Test, hvor patienten skal sove med måleudstyr på fem gange i løbet af dagen. Ved testen ses abnormt kort REM latens (under 15 min.) i mindst to af de fem optagelser.
  • NB. Almindeligt EEG er værdiløst.
  • Laboratorietests
  • I rygvæsken (spinalvæsken) er der et abnormt lavt indhold af et stof, der hedder hypocretin, hvis man har narkolepsi med kataplixi. Hvis man ikke har kataplexi, er indholdet ofte normalt eller let nedsat. Undersøgelsen foretages kun på Dansk Center for Søvnmedicin, Glostrup Hospital, og indtil nu kun i tilfælde hvor man ikke med de ovenstående tests har kunnet stille diagnosen sikkert. 

Behandling

  • Mod søvnanfaldene:
    • Metylfenidat (Ritalin, Motiron, Equazym, Medikinet) i dosis på som regel 20-60 mg pr. døgn. Skal tages flere gange om dagen, men der findes depotpræparater, der gør indtagelse et par gange dagligt muligt. Ofte bivirkninger i form af hjertebanken, sved, blodtryksstigning og depression. Da stoffet har en vis udbredelse i stofmisbrugerkredse ('speed'), kan det kun udleveres på speciel recept.
    • Modafinil (Modiodal) har færre bivirkninger og er lige så effektivt, men er væsentligt dyrere. Det er internationalt anerkendt som førstevalgsstof, men herhjemme har Lægemiddelstyrelsen bestemt, at der kun kan ydes tilskud til modafinil, hvis metylfenidat har været prøvet uden effekt eller med utålelige bivirkninger.
  • Mod kataplexi, søvnparalyser og hypnagoge hallucinationer:
    • Antidepressiv medicin, som alle bremser REM-søvn og dermed symptomer. Doserne og bivirkningerne er som ved behandling af depression. Der ser ud til, at de gammeldags tricykliske antidepressiva, fx clomipramin er mest effektive, men det er ikke sikkert vist. 
  • Natrium-oxybat (Xyrem) er det nyeste stof og virker mod alle symptomer. Stoffet har ret udtalte bivirkninger og skal gives ved sengetid og midt om natten. Derfor anvendes det fortrinsvist til patienter, der ikke kan behandles effektivt med de ovennævnte stoffer. Det må kun anvendes ved specialiserede søvnklinikker.

Prognose

Narkolepsi er som regel livslang, og ofte har sygdommen betydelige sociale og samfundsøkonomiske konsekvenser. Såfremt patienten kan gøres helt eller næsten symptomfri, kan man som udgangspunkt bestride et job, og en del vil også kunne køre bil. Men der er desværre en del patienter, der ikke har så god gavn af behandlingen,. Det er i alle tilfælge vigtigt, at indregne sygdommen, når der skal gives råd om erhvervsvalg.